مرض وراثي
المرض الوراثي genetic disorder، هو مرض ينتجع عن خلل في جين أو كروموسوم واحد أو أكثر، خاصة عند حدوثه قبل الولادة. معظم الأمراض الوراثية نادرة جداً وتصيب شخص كل عدة آلاف أو ملايين شخص.
| Genetic disorder | |
|---|---|
| التبويب والمصادر الخارجية | |
| التخصص | علم الوراثة الطبي |
| Patient UK | فشل عرض الخاصية P1461: لم يتم العثور على الخاصية P1461. مرض وراثي |
| MeSH | D030342 |
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
الأمراض أحادية الجين
| انتشار المرض (تقريبياً) | |
|---|---|
| وراثي سائد | |
| فرط كوليستيرول الدم العائلي | 1 كل 500 |
| كلية متعددة الكيسات | 1 كل 1250 |
| ورام ليفي عصبي - النمط الأول | 1 كل 2,500 |
| كثرة كرات الدم الحمراء الوراثية | 1 كل 5,000 |
| متلازمة مارفان | 1 في 4,000 [1] |
| مرض هنتنگتون | 1 كل 15,000 [2] |
| وراثي متنحي | |
| فقر الدم المنجلي | 1 كل 625 (أفريقي) |
| تليف كيسي | 1 كل 2,000 (قوقازي) |
| عوز ليباز البروتين الشحمي العائلي | 1 كل 40,000 |
| داء تاي زاكس | 1 كل 3,000 (اليهود الأمريكان) |
| بيلة الفينيل كيتون | 1 كل 12,000 |
| أدواء عديد السكاريد المخاطي | 1 كل 25,000 |
| داء اختزان الگليكوجين | 1 كل 50,000 |
| وجود الگالاكتوز في الدم | 1 in 57,000 |
| مرتبط بالكرموسوم إكس | |
| Duchenne muscular dystrophy | 1 كل 7,000 |
| هيموفيليا | 1 كل 10,000 |
| القيم حسب عدد الأطفال الأحياء | |
الوراثي المتنحي
الوراثي السائد
السائد بالكروموسوم إكس
المتنحي المرتبط بالكرموسوم إكس
المرتبط بالكرموسوم واي
المتقدري
متعددة العوامل ومتعددة الجينات (معقدة)
تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية
انظر أيضا
المصادر
- ^ Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019.
{{cite journal}}: Unknown parameter|month=ignored (help) - ^ Walker FO (2007). "Huntington's disease". Lancet. 369 (9557): 221. doi:10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID 17240289.
{{cite journal}}: More than one of|pages=and|page=specified (help)
وصلات خارجية
- Public Health Genomics at CDC
- OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man, a catalog of human genes and genetic disorders
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Office of Rare Diseases (ORD), National Institutes of Health (NIH)
- CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
- Genetic Disease Information from the Human Genome Project