فبنيل كيتون يوريا

(تم التحويل من فينايلكيتونوريا)

فـِنايل‌كـِتونوريا، phenylketonuria ، خلل وراثي في عملية الأيض، و ينتج بسبب نقص في الإنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين، مما يؤدي إلى تراكمِ الفنايل‌ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من التخلف العقلي.

فينايل‌كـِتونوريا
Phenylketonuria

تصنيفات ومصادر خارجية
فنايل‌ألانين Phenylalanine
ICD-10 E70.0
ICD-9 270.1
OMIM 261600 261630
DiseasesDB 9987
MedlinePlus 001166
eMedicine ped/1787  derm/712
MeSH D010661

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

المسح والعرض

 
Blood is taken from a two-week old infant to test for فينايل‌كـِتونوريا


فينايل‌كـِتونوريا من ناحية الأم

 
Phenylketonuria is inherited in an autosomal recessive fashion


انظر أيضاً

المصادر

وصلات خارجية

قالب:Amino acid metabolic pathology